北京首家罕見病診所開診

　　3月16日下午，北京市首家罕見病專業診療機構——北京罕萌診所在天竺綜保區揭牌開業。來自北京協和醫院、北京兒童醫院、上海交大附屬新華醫院、河北醫科大學第二醫院等多所醫院的專家診療團隊開展了現場會診，開出了診所首張罕見病藥品處方。

　　罕萌診所是由中國罕見病聯盟組織設立的專業診療機構，位于北京天竺綜保區內的綠地自由港大廈三層。這也是在北京建立的首個主要面向罕見病患者群體的專業診療機構。開診首日，從全國各地趕來的21名患者接受了面診。

　　“我們是從山西來的，孩子患有高血氨癥，這是一種代謝疾病，需要長期吃藥，奶粉也只能使用特殊的醫學配方奶粉。”患者家長說。經過專家的診療及用藥指導，診所的首張罕見病藥品處方開出，患者一家順利拿到了孩子治療所需的藥物。

　　2018年以來，國家衛健委等多個部門聯合制定了兩批罕見病目錄，共收錄了207個罕見病病種，包括白化病、漸凍癥、天使綜合征、卟啉病等。“截至目前，207個罕見病目錄病種中僅92種有治療藥物獲批上市，仍有半數以上罕見病處于缺醫少藥的境地。”中國罕見病聯盟副理事長、北京協和醫院院長張抒揚說。

　　2023年11月，國務院批復同意在北京天竺綜合保稅區建立罕見病藥品保障先行區，探索進口未在國內注冊上市的罕見病藥品由特定醫療機構指導使用。這一先行區的建立，為罕見病患者的求醫用藥提供了新的解決路徑。

　　隨著這項試點工作的推進，在上藥科園貿易的庫房里，首批用于治療軟骨發育不全的罕見病藥品伏索利肽已完成保稅備貨入庫，即將進入臨床應用。“這是目前唯一可用于治療兒童軟骨發育不全的特效藥物，在美國和歐盟已經上市，暫未在境內上市。未來，這款藥品將從天竺綜保區走向醫院，解決孩子們的用藥難。”上藥科園貿易負責人說，目前藥品庫房內已開辟了罕見病藥品和臨床急需藥品的專用區域，為更多罕見病藥品的保稅進口做好準備。

　　今年2月29日，北京首都機場臨空經濟區管委會與中國罕見病聯盟簽署戰略合作協議，雙方將共同努力推動建設罕見病藥品保障先行區。“北京罕萌診所”正是雙方合作的一項重要成果。

　　“未來，我們將在國內率先探索罕見病領域的‘共享醫療’模式，構建‘診所+若干頂級醫生團隊+患者’的診療體系。”罕萌診所相關負責人表示，診所將定期組織不同領域罕見病專家團隊的多學科綜合診治、義診活動和專業咨詢活動。

　　據《北京晚報》